Andersen Hastalığı

Andersen hastalığı, glikojen sentezinin önemli bir aracısı olan amilo-1:4,1:6-transglukozidaz enziminin yokluğu ile ortaya çıkan son derece nadir kalıtsal metabolik bozukluk. Anormal bir glikojen formu olan amilopektin üretilir ve vücut dokularında, özellikle de karaciğer ve kalpte birikir. Etkilenen çocuklar doğumda normal görünürler ancak gelişemezler ve daha sonra kas tonusunu kaybederek uyuşuk hale gelirler. Karaciğer ve dalak büyür ve ölümden önce, genellikle üç yaşından önce, kalp yetmezliği veya yemek borusundan kanama nedeniyle ilerleyici karaciğer yetmezliği meydana gelir. Karaciğer nakillerinin hastalığın tedavisinde başarılı olduğu kanıtlanmıştır. Bağışlanan karaciğerler genellikle anormal glikojen birikimlerini durdurmak için gerekli enzimleri yeterince üretebilmektedir. Andersen hastalığı, benzer enzim kusurlarının çoğunda olduğu gibi, otozomal resesif bir özellik olarak aktarılır.