Avcı Sendromu

Hunter sendromu, şiddeti büyük ölçüde değişen, ancak genellikle bir dereceye kadar cücelik, zeka geriliği ve sağırlık ile karakterize edilen nadir cinsiyete bağlı kalıtsal bozukluk. Hastalık sadece erkekleri etkiler ve ilk kez yaşamın ilk üç yılında ortaya çıkar. Birçok hasta 20 yaşından önce ölmektedir. Konuşma ve zihinsel gelişim gecikir, çocuk sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirir ve hastalık ilerledikçe tipik bir fiziksel belirti kümesi ortaya çıkar: çıkıntılı karın, pençe eller, aşırı kıllanma, yüzde kabalaşma ve büyüme geriliği. Bu bozukluk iduronat sülfataz enzimindeki bir eksiklikten kaynaklanır. Bu eksiklik, bağ dokularının gelişiminde gerekli olan karbonhidratlar olan mukopolisakkaritlerin kusurlu bir şekilde kimyasal olarak parçalanmasına ve bunun sonucunda vücutta mukopolisakkaritlerin birikmesine neden olur ve bu da hastalığın karakteristik zihinsel ve fiziksel kusurlarına yol açar.