De Toni-fanconi Sendromu

de Toni-Fanconi sendromu, böbrek tübüllerinin su, fosfat, potasyum, glikoz, amino asitler ve diğer maddeleri yeniden emememesi ile karakterize, böbrek taşınmasını etkileyen metabolik bir bozukluktur. Bozukluğa sistin kristallerinin birikimi olan sistinozis (q.v.) eşlik ettiğinde, Fanconi sendromu olarak adlandırılır; ancak bu semptomların tanımlanmasında bazı farklılıklar vardır.

De Toni-Fanconi sendromu, böbrek tübüler fonksiyonundaki hasardan kaynaklanır, birincil hasar ya kalıtsal ya da edinseldir (örneğin, tekrarlanan toksinlere maruz kalma). Tedavi birincil nedeni ortadan kaldırmaya çalışır; fosfat ve potasyum takviyeleri ve yeterli sıvı alımı, aksi takdirde kemiklerde yumuşama, kas zayıflığı ve dehidrasyona neden olabilecek böbrek taşınmasındaki bozukluğun dengelenmesine yardımcı olabilir.