Forbes'un Hastalığı

Forbes hastalığı, glikojenin basit şeker glikoza metabolik parçalanmasının tamamlanmadığı, ara bileşiklerin karaciğer hücrelerinde birikmesine izin veren nadir kalıtsal hastalık. Etkilenen kişilerde, glikojen yıkımında rol oynayan birkaç enzimden biri olan amilo-1,6-glukozidaz enzimi eksiktir. Hastalığa yakalanan çocukların karaciğerleri büyür (genellikle ergenlikte normal boyutlara ulaşır), genellikle büyümeleri yavaşlar, bebek gibi yüz hatlarına sahip olurlar ve kas güçsüzlüğü yaşarlar. Hastalık oldukça hafiftir ancak sık sık hipoglisemiye (düşük kan şekeri) neden olabilir ve zeka geriliğine yol açabilecek ciddi konvülsiyonlara neden olabilir. Forbes hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.