Hurler Sendromu

Hurler sendromu, hücreleri birleştirmek ve eklemleri yağlamak için suyu bağlayan polisakkarit sınıfı olan mukopolisakkaritlerin metabolizmasında bir kusur içeren birkaç nadir genetik bozukluktan biridir. Sendromun başlangıcı bebeklik veya erken çocukluk dönemindedir ve hastalık her iki cinsiyette de eşit sıklıkta görülür. Etkilenen bireylerde ciddi zeka geriliği, göz kenarlarında bulutlanma, sağırlık, hirsutizm (tüylenme), karaciğer ve dalak büyümesi, kambur sırtlı cücelik, kısa uzuvlar ve pençeli eller, geniş gözlü büyük bir kafa, kalın kaş çıkıntıları ve derin burun köprüsü ve kötü şekillendirilmiş dişler görülür. Bozukluk doğumdan sonraki iki yıl içinde tanımlanabilir; bu tür çocuklar kurum bakımına ihtiyaç duyar ve genellikle ergenlikten sonra yaşamazlar. Ölüm çoğunlukla kalp kası ve koroner damarların mukopolisakkaritlerle infiltrasyonuna bağlı kalp yetmezliğinden kaynaklanır.