Zellweger Sendromu

Zellweger sendromu, hücrelerdeki peroksizom sayısının tamamen yokluğu veya azalması ile karakterize doğuştan bozukluk. 1960'ların ortalarında İsviçreli Amerikalı çocuk doktoru Hans Zellweger, kardeşler arasındaki ailesel bozukluğu tanımladı; sendrom daha sonra keşfinden dolayı onun adını aldı.

Peroksizomlar, normalde hücrelerde bulunan yağ asitleri ve amino asitler gibi molekülleri oksitleme ve metabolize etme yeteneğine sahip enzimler içeren membrana bağlı organellerdir. Zellweger sendromuna yol açan genetik mutasyonlar bakır, demir ve çok uzun zincirli yağ asitleri adı verilen maddelerin kanda ve karaciğer, beyin ve böbrekler gibi dokularda birikmesine neden olur. Zellweger sendromlu bebekler genellikle yüz deformitesi ve zihinsel engelle doğar; bazılarında görme ve işitme bozukluğu olabilir ve ciddi gastrointestinal kanama veya karaciğer yetmezliği yaşayabilir. Prognoz kötüdür - bu sendroma sahip bebeklerin çoğu bir yıldan fazla yaşayamaz.