Maroteaux-lamy Sendromu

Maroteaux-Lamy sendromu, cücelik, işitme kaybı ve ilerleyici iskelet deformitesi ile karakterize nadir görülen kalıtsal metabolik hastalık. Hastalığın başlangıcı genellikle erken çocukluk dönemindedir ve ilk doğum gününe kadar yüz hatlarında bir miktar kabalaşma görülür. Korneal opasifikasyon ve hipertelorizmden oluşan göz değişiklikleri veya gözler arasındaki boşluğun olağandışı genişlemesi ve karaciğer ve dalağın büyümesi de hastalığın özelliklerindendir. Zeka normaldir, ancak yaşam süresi büyük ölçüde kısalır; etkilenen kişiler nadiren 20 yaşından sonra hayatta kalır. Diğer mukopolisakkaridozlar gibi, Maroteaux-Lamy sendromu da bağ dokusunun gelişiminde önemli olan mukopolisakkarit metabolizmasını yöneten enzimlerden birindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu bozukluk çekinik bir özellik olarak kalıtılır.