Pompe Hastalığı

Pompe hastalığı, vücudun glikojeni metabolize etme yeteneğinde kalıtsal bir kusur olup, genellikle yaşamın ilk yılında ölümcül olan bir kas bozukluğuna neden olur. Sorumlu kusur olan alfa-1,4-glukozidaz enziminin yokluğu son derece nadirdir, her 150.000 doğumda birden daha az görülür ve otozomal resesif bir özellik olarak aktarılır. Pompe hastalığında glikojen tüm vücut dokularında, ancak özellikle kaslarda birikerek kalp büyümesine, kalp kası yetmezliğine ve solunum güçlüğüne neden olur. Diğer dokularda glikojen birikimi zeka geriliğine, karaciğer ve dalak büyümesine neden olur. Ölüm genellikle kardiyorespiratuar yetmezlikten kaynaklanır. Benzer ancak daha hafif semptomlara sahip juvenil ve yetişkin formları da bilinmektedir.