Tırnak-patella Sendromu

Tırnak-patella sendromu, yarılma eğilimi gösteren küçük el ve ayak tırnakları; küçük veya hiç olmayan diz kapakları (patella); diz, dirsek eklemi ve kürek kemiği bölümlerinin az gelişmişliği; pelvisin iç kısmında kemik çıkıntıları ve böbrek yetmezliği ile karakterize nadir görülen kalıtsal (otozomal dominant) bozukluk. Nail-patella sendromu doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalığa sahip kişilerde mutasyona uğramış gen tanımlanmıştır. Etkilenen kişilerde sıklıkla çıkıklar, sınırlı eklem hareketliliği ve erken osteoartrit başlangıcı görülür. Başta glokom olmak üzere göz anormallikleri de görülebilir. Tedavi, böbrek bozukluklarının önlenmesini veya yönetimini içerir; ortopedik bakım da gerekli olabilir.