Von Gierke Hastalığı

Von Gierke hastalığı, bir grup kalıtsal glikojen depolama hastalığının en yaygın olanıdır. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Von Gierke hastalığında, vücudun glikojen metabolizması, karaciğerde depolanan glikojenden basit şeker glikozunun salınmasını düzenleyen glikoz-6-fosfataz enziminin yokluğu nedeniyle engellenir. Bu durum karaciğerde anormal glikojen birikimine yol açarak karaciğerin büyümesine ve hipoglisemi (düşük kan şekeri) ve hiperürisemi (gut) semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Yaklaşık 200.000 kişiden sadece 1'inde görülen bu hastalık ilk olarak çocukluk çağında ortaya çıkar ve ilk yıllarda yüksek bir ölüm oranı taşır. Hastalığa sahip çocuklarda genellikle zayıf kas gelişimi, bodur büyüme, osteoporoz ve anormal kanama eğilimi görülür. Yetişkinliğe kadar hayatta kalan etkilenmiş bireyler öncelikle hiperürisemi ve hepatoma (karaciğerin kötü huylu tümörü) muzdariptir.